بیماری‌های متابولیک ارثی در گروه بیماری‌های نادر قرار می‌گیرند که به‌تنهایی شیوع بسیار کمی دارند (کمتر از ۱ در ۱۰۰۰۰۰) لیکن مجموع این بیماری‌ها که بالغ بر ۷۰۰ نوع است شیوع کمی نداشته و بر حسب نژاد و موقعیت جغرافیایی از ۱ در ۵۰۰ تا ۱ در هر ۱۵۰۰ تولد زنده متغیر است. این بیماری‌ها در صورت عدم تشخیص و درمان به‌موقع با مرگ‌ومیر بالا و معلولیت‌های دایمی همراه هستند. متأسفانه در اغلب موارد علایم اختصاصی وجود نداشته و با بسیاری از بیماری‌های شایع دیگر اشتباه می‌شود. به همین دلیل تشخیص این گروه از بیماری‌ها بسیار مشکل بوده و نیاز به انجام تست‌های تخصصی ویژه دارد.
معمولاً جهت تشخیص و درمان به‌موقع بیماری‌های متابولیک، تست غربالگری توصیه می‌شود و یا در مواردی که علایمی چون:
تأخیر تکامل - تشنج بدون علت - استفراغ مکرر - بزرگی کبد یا طحال - شلی عضلانی - افت قند خون - افزایش اسید و یا آمونیاک خون وجود دارد
تست متابولیک توصیه می‌شود. براین‌اساس بیماران به دو صورت ممکن است به متخصص متابولیک ارجاع داده شوند:
- نوزادانی که تست غربالگری مثبت داشته‌اند.
- کودکانی که در مراجعات قبلی بر اساس علایم فوق‌الذکر احتمال بیماری متابولیک برای آنان مطرح شده است.
قدم اول در مراجعه به متخصص متابولیک تأیید یا رد وجود بیماری متابولیک بر اساس علایم بالینی و شواهد آزمایشگاهی است و در قدم بعدی متخصص متابولیک بایستی به‌منظور تشخیص نوع بیماری و امکان درمان بیماری مبادرت به انجام تست‌های تکمیلی مرتبط نماید و در نهایت نیاز به انجام تست ژنتیک به‌منظور تأیید نهایی بیماری و کمک به تشخیص پیش از تولد، برای حاملگی‌های بعدی در خانواده است.
همچنین بسته به نوع بیماری متابولیک ممکن است نیاز به ارجاع بیمار برای مشاوره‌های تخصصی دیگر مانند تغذیه - مغز و اعصاب - قلب - ریه - گوارش - معاینه چشم - خدمات توان‌بخشی و اقدامات حمایتی دیگر مانند روان‌درمانی باشد که تعیین نوع مشاوره موردنیاز به عهده متخصص متابولیک است.
همچنین ضروری است بیماران به‌منظور ارزیابی روند بیماری و میزان پاسخ‌دهی به درمان مراجعات منظم دوره‌ایی (معمولاً هر ۳-۶ ماه یکبار بسته به نوع بیماری) به کلینیک‌های تخصصی متابولیک و یا سایر تخصص‌ها داشته باشند تا در صورت تغییر در میزان پاسخ‌دهی و یا اختلال در تست‌های آزمایشگاهی پزشک معالج با تغییر در نحوه رژیم غذایی و یا دوز داروها بتواند به‌موقع مداخله نموده و از بروز عوارض جبران‌ناپذیر جلوگیری نماید.
در مواردی که بیماری متابولیک با علایم حادی مانند تشنج - کاهش سطح هوشیاری - افت قند خون - افزایش میزان اسید یا آمونیاک خون…. همراه باشد نیاز به بستری فوری بیمار در بیمارستانی مجهز به بخش مراقبت‌های ویژه کودکان (PICU) است که تشخیص موارد اورژانسی که نیاز به بستر فوری دارند نیز به عهده متخصص متابولیک است. در مجموع ازآنجایی‌که بیماری‌های متابولیک اغلب با درگیری چندین ارگان بدن همراه هستند نیاز به یک کار تیمی مشترک از تخصص‌های مختلف داشته و نیاز به بررسی‌های دوره‌ای و انجام تست‌های تخصصی متناوب به‌منظور افزایش کیفیت درمان و کاهش معلولیت و مرگ‌ومیر در این بیماران است.
باتوجه‌به اینکه هنوز برای اغلب این بیماری‌ها درمان قطعی وجود ندارد بهترین راه، پیشگیری از بروز بیماری است. به همین جهت در صورت وجود یک فرد مبتلا در خانواده بایستی تست‌های ژنتیک به‌منظور شناسایی جهش بیماری‌زا در آن خانواده انجام گیرد تا بتوان با انجام تست‌های پیش از تولد (آمنیوسنتز) از ابتلا فرزندان بعدی جلوگیری به عمل آورد.